Yeni Doğan Bebeklerde Uygulanması Gereken Kontroller
Bebeğin doğumundan sonraki ilk hafta içinde teşhik edimek ko­şuluyla çeşitli maddelerin metabo­lizmadaki nadir fakat ciddi oranda­ki eksikliklerinin yeterli düzeyde tedavi edilebilmesi mümkündür. Bununla beraber, eğer tedavi edil­meden bırakılırsa bu bozukluklar, zihinsel ağırlık, bodurluğa yol açan yavaş fiziksel gelişme ve katarakt gibi çeşitli harabiyet problemlerine neden olabilmektedir.
Çoğu devetlerde yeni doğmuş bebeklerin bu noksanlıklara karşı uygun olan şekilde tedavi edilmesi ve normal bir yaşam şansını yaka­layabilmesi için çeşitli testlere tabi tutulması zorunlu hale getirilmiştir.
Bebeğinizin doktoru ya da has­tanede bebeğinizi dünyaya getiren hemşireler sizin bebeğiniz için han­gi bozukluklarda hangi testin uy­gulanması gerektiği konusunda sizi aydınlatacaktır. Aşağıda yeni doğ­muş bebeğinizde uygulanabilecek üç metabolik test hakkında açıkla­malar verilmiştir.
Phenylketonuria
Phenylketonuria (PKU, ya da fe-nilketonuri), doğuştan gelen bir en­zim eksikliğidir; normal metaboliz­mayı altüst eder ve beyinde hara-biyete neden olur. Bu kalıtımsal eksikliğe beyaz ırktan olan bebek­lerde nadir rastlanmakta, siyah ırk­tan olan bebeklerde ise çok daha az oranda rastlanmaktadır.
PKU ile doğan bebekler doğum esnasında normaldirler. Bu bebek­ler çoğunlukla kardeşlerinden daha sarışındırlar ve açıkt renk bir cilt rengine ve mavi gözlere sahiptirler.
Teşhis edilmeyen ya da tedavi edilmeden gönderilen bebekler ti­pik şekilde zihinsel bozulma gelişti­rirler. Genellikle PKU'lu bir bebek doğum esnasında normal bir IQ dü­zeyine zeka) sahipken, ilk yaş gü­nüne eriştiğinde bu zeka oranı 50
1Q oranında eksilir. Bu çocuklarda zeka geriliği o kadar ciddidir ki, bu tip çocukların bir kurumda bakıl­ması çoğunlukla bir zorunluluk ha­line gelir.
Bugün birçok devlet bu tür bir sonuçla karşılaşmamak için tüm bebeklerin PKU testinden geçiril­mesini zorunlu kılmıştır. Test çok basittir ve bebeğin yalnızca birkaç damla kanına gereksinim vardır. Her ne kadar PKU, bebek doğduk­tan 4 saat sonra gibi erken bir dö­nemde aranabilirse de, testin doğ­ruluğu bebeğin bir şeyler yemiş ve yeterli miktarda protein almasına bağlı olduğundan, çoğunlukla do­ğumdan üç gün sonra yapılır. Özel­likle anne sütüyle beslenen bebek­ler anne sütü gelene kadar, yani doğumdan üç ya da dört gün son­rasına kadar genellikle fazla prote­in alamazlar. Bu yüzden, eğer be­beğinizi anne sütüyle besliyorsanız, bebeği, hastaneden ayrıldıktan bir­kaç gün sonra kısa bir test için tek­rar hastaneye götürmeniz gerek­mektedir.
Bebeğinizde PKU enzimine rast­lanması halinde size özel bir diyet tavsiye edilecektir. Eğer normal ol­mayan bu durum zamanında tes­pit edilmiş ve düzeltilmiş ise, bebe­ğiniz normal olacaktır.
Galactosemia
(Galaktosemi)
Bu da, galaktozun glikoza çevri­lememesi dolayısıyla ortaya çıkan bir metobalizma bozukluğudur. Her 40.000 ya da 50.000 çocuktan birinde meydana gelen kalıtımsal bir bozukluktur. Çok ciddi bir has­talıktır ve tedavi edilmediği takdir­de, normal doğmuş diğer bebek­lerde rastlanmayan beyin hasarları ve katarakt oluşturabilir, karaciğer problemlerine neden olabilir.
Düzenli gelişme göstermeyen ya da spazm, uyuşukluk, sürekli sarılık, beslenme güçlükleri gibi bulgular veya kanında şeker azlığı kaydedilen yeni doğmuş bebekler, galaktosemi mevcut olup olmadı­ğını belirlemek için kan yada üre testine tabi tutulmalıdırlar.
Tedavi, galaktoz İçermeyen bir diyetten ibarettir. Teşhis erken ya­pıldığı sürece bebeğin normal bir yaşama ulaşabilme şansı yüksek­tir.
Hipotirodizm
Bu hastalık, tiroid hormonu sal­gısının eksikliği dolayısıyla ortaya çıkan bir rahatsızlıktır.
Hipotirodizm kızlarda erkek ço­cuklara nazaran iki misli daha fazla rastlanmaktadır. 50 milyon bebe­ğin neonatal (doğum sonrası ilk 30 günlük) dönemlerini kapsayan ve tüm dünya çapında yapılan testler neticesinde, bu hastalığın her 4.000 çocuktan birinde meydana geldiği ortaya çıkarılmıştır. Bu denli yakın gözlemler yapılmadan önce bu hastalık çok az başlangıç belirtisine rastlandığı için çoğunlukla tanımla-namıyordu.
Hastalığın belirtileri, yaklaşık, kabız ve yavaş fiziksel gelişme şeklinde ortaya çıkar. Hastalıklı be­bekler normal bebeklere nazaran daha çok uyurlar ve çok az ağlar­lar. Belirtiler ilk birkaç aydan sonra daha belirgin hal almaya başlar.
Belirtilerin başlangıçta yok zan-nedilebilmesi ya da az olması, da­ha sonra da yavaş bir şekilde sey­retmesi nedeniyle, doğuştan gelen hipertiroidizmi bertaraf edebilmek için tüm bebekler dikkatle gözlem-lenmelidir.
.Eğer tedavi edilmeden bırakılır­sa, bu hastalığa sahip olan çocuklar genellikle zihinsel gerilik gösterirler ve kısa boylu olurlar. Tiroid hormo­nu ile tedavi, büyüme problemleri­ni ortadan kaldırmak için yeterlidir.
Uzmanlar, doğum esnasında yoğun bir gözlemin bu çocukların normal yaşam şansını yakalayabil­mesi için çok önemli olduğu konu­sunda hemfikirdirler. Çalışmalar, yaşamlarının beşinci ayına kadar tedavi edilmeye başlanan çocukla­rın IQ düzeylerinin ilk aşamada normal geliştiğini göstermektedir. Daha sonraki okul performansını belirlemek için başka incelemeler gerekmektedir.