Genetik bir değerlendir­me aile planlaması, özellikle daha önce doğuştan kusurlu bir çocukları olan veya aile geçmişlerinde konjenital bir kusur ya da genetik bir has­talık bulunan çiftler için çok yararlıdır. Bu durumdaki çift­ler genellikle, bebekleri olup olmayacakları konusunda kuşkuludurlar. Bazen çiftin aile anemnezlerinde doğum kusurlan bulunmaz ama biri ya da her ikisinin yaşının nis­peten ilerlemiş olması nede­niyle doğmamış bebeklerin­de söz konusu olabilecek kusurların belirlenmesi için mevcut olan diyagrostik testler hakkında bilgi sahibi olmayı isteyebilmektedirler. Doğmamış bebeklerdeki ola­sı kusurların belirlenmesi, bazı genetik bozuklukların düzeltilme olanağı bulundu­ğundan dolayı önem taşır.
Genetik bir değerlendir­me ile amaçlanan ilk hedef doğru bir teşhistir. Bir aile anemnezi alınacaktır, ilk adım aileyi genetik veya ka­lıtsal bozukluklar uzmanına getiren kişi olan hastaya iliş­kin bilgilerin alınmasıdır. Bu uzmana bir tıp genetikçisi denilmektedir. Ayrıca, aileyi getiren, kişinin tüm birinci ve ikinci dereceden akraba­larına (yani büyükanne ve babaları, teyze ve halaları, amca ve dayıları, kuzenleri, ana babası, kardeşleri ve ço­cukları) ilişkin bilgiler de top­lanır. Bu bilgiler ad, soyad, kızlık soyadı doğum tarihi veya o anki yaş, ölüm yaşı, ölüm nedeni ve maruz kalı­nan hastalık ya da kusurların ad veya tanımlarını içerir.
İkinci adım, ailede her­hangi bir hastalık ya da ku­surun bulunup bulunmadığı­nı araştırmak amacıyla hazır­lanan aşağıdaki gibi bir ta­kım soruların sorulmasından oluşur.
1. Akrabalardan herhangi birinde benzer ya da aynı bir kişisel özellik var mıdır?
2. Akrabalardan herhangi biri, aileyi uzmana getiren kişide bulunmayan ama aynı hastalığın bulunduğu bir kişi­de bulunduğu bilinen bir ki­şisel özelliğe sahip midir? Bu soruya verilecek yanıtlar, belirli bir hastalığın belirtile­rine ilişkin tıp genetiğine uy­gun bilgiyi sağlar.
3. Akrabalardan herhangi biri, genetik olarak belirle­nen bir kişisel özelliğe sahip midir? Bu sorunun amacı, özel kişinin etkilenip etkilen­mediği bilinmese dahi ailede kalıtsal bir hastalığın ortaya çıkıp çıkmadığının belirlen­mesidir.
4. Akrabalardan herhangi biri olağandışı bir hastalığa sahip midir, ya da herhangi bir akraba seyrek görülen bir nedenden ötürü ölmüş müdür? Bu soruların amacı, anamnezi vermekte olan kişi tarafından öyle olduğu kabul edilmese bile, genetik olarak belirlenebilecek bir duru­mun ortaya çıkarılmasıdır.