Çocuk mavi gözlü mü, elâ gözlü mü, kısa boylu mu, uzun boylu mu, tombul mu, cılız mı olacak? Bu yeni insanın cildi güneşte hemen mi yanacak, yoksa güneş ışığı altında tatlı bronz bir renk mi kazanacak? Erkek mi, yoksa kız mı olacak? Çocuk sağlıklı mı olacak, yoksa bir sakatlık veva genetik hastalıkla mı rina­ca k?Tüm bu soruların yanıtını genlerin (biyolo­jik kalıtım birimleri), çocuğun içinde geliştiği toplumsal ve fiziksel ortamlarla etkileşimi be­lirlemektedir.
Genetik, kalıtım araştırmasından oluşan bir bilimdir.Döllenme anında babanın spermi annenin yumurtasına (ovum) girmektedir. Tohum hüc­releri olarak anılan ovum ve spermde 23'er adet kromozom bulunur. Aşılanma sürecinde sperm ve yumurtanın birleşmesi sonucunda 46 kromozomlu bir birey ürer. Her kromozom bir­çok gen içermektedir. Genler yavrunuzun, ku­şaktan kuşağa geçen karakterlerinin çoğunu belirleyen unsurlardır. Genellikle bu belirleme olaysız olarak gerçekleşir. Ancak bazen, bek­lenmedik değişiklikler ya da genetik kusurların nedenlerinin çoğu bilinmiyorsa da, radyasyon, virüsler ve kimyasal maddeler gibi çeşitli çev­resel etkenler, belirlenebilen faktörler arasında yer almaktadır.
Genetik kusurların üç temel kategorisi, mu-tasyona uğramış (mutant) tek gen, kromozom anomalileri ve çok etkenli bozukluklardır.
Bir "tek mutant gen", kusurlu olan genetik malzemenin diğerlerinden farklı bir birimdir. Bir tek mutant genin geçmesinden kaynakla­nan bir bozukluk üç basit kalıtım modelinden birini gösterir: 1) Otozomal dominant, 2) Otozo-mal resesif, 3) X bağlı.
Otozomal terimi, cinsiyet genleri dışındaki tüm genlerde bulunan herhangi bir kromozom için, dominant terimi de anne veya babanın bi­rinden yavruya geçmesi durumunda belirgin bir kusur oluşmasına yol açan bir gen için kul­lanılır. Bir otozomal dominant mutant genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 50' dir. Resesif terimi, gen çiftinin her ikisi de anormal olma­dıkça klinik bir etki ortaya çıkarmayan bir geni anlatır. Buna göre, otozomal resesif bir kalıtım hastalığı yalnızca, ana veya babanın her ikisin­den birer anormal gen alınırsa ortaya çıkar. Otozomal resesif mutant bir genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 25'dir. Kistik fibroz, orak hücreli anemi, fenilketonüri ve renk kör­lüğü gibi hastalıklar tek genlerin mutasyonun-dan kaynaklanmaktadır.
X bağlı bozukluklardan sorunlu genler X kromozomu üzerinde yer almaktadır. Dişi, iki X kromozomuna sahipken, erkeğin yalnızca bir X kromozomu bulunur. Tüm X bağlı kalıtım süre­cinin önemli bir özelliği, birey özelliklerinin er­kekten erkeğe (yani babadan oğula) geçmesi­nin söz konusu olmamasıdır. X bağlı bir özellik babadan oğula geçemez, çünkü ogula babanın yalnızca Y kromozomu geçmekte, X kromozo­mu asla geçmemektedir. Alternatif olarak, er­keğin X kromozomu her zaman kız çocuğuna geçecektir.