SAHİPSİZ HASTALIKLAR VE TEDAVİLERİ
Araştırmalar ihmal edildiğinden,yeterli lobi bulunmadığından ve de uygun ilaçlar ilaç endüstrisine kazanç sağlamadıklarından, neredeyse her gün bir hasta yaşamını yitirmekte. "Bu tür metabolizma hastalıklarına yakalanan çocuklar sanki bir karamsarlığa düşüyorlar" diyor Münster' deki Çocuk Kliniği'nden Thorsten Marquardt.Gerçi hastalar genelde buluşçularının isimleriyle anılan Morbus Huntington, Morbus Wilson ya da Morbus Prompe gibi hastalıkların semptomlarını taşıyorlar ama hiç kimse sorumluluk üstlenmeye yanaşmıyor.Bu yüzden de bunlar bazen "orphan disease"(sahipsiz hastalıklar) olarak da anılmakta. Fakat Almanya' daki hastalara artık küçük bir umutdoğdu.Çünkü kısa süre önce düzenlenen bir yasanın, ilaç şirketlerini teşvik ederek ender görülen hastalıklara yönelik ilaçların (orphan drugs) üretilmesine önayak olması bekleniyor.Araştırma Bakanlığı ilk kez ender rastlanan hastalıklara yönelik projelere destek verecek. Amerika' daki gelişmelere bakılırsa bu tür uygulamaların etkili olabileceği düşünülebilir.Amerika' da 1983'ten bu yana Avrupa' daki düzenlemeden daha tutarlı bir biçimde ilaç firmalarını teşvik eden ve Orphan Drug Act olarak bilinen bir kararname yürürlükte.Bir enzim bozukluğu nedeniyle belli başlı yağların karaciğer, dalak ve kemik iliğinde depolanmasıyla ortaya çıkan Morbus Gaucher hastalığına yakalanan Claudia Riedel de, hikayesini internette yayımlayarak bu kararnameden yararlandı.14 yaşında enzim tedavisine başlayan genç kadın bugün kendisine yaptığı iğneler sayesinde normal bir yaşam sürebiliyor.Bu terapiye katılamayan Sarah, aslında "bireysel terapi denemesi" çerçevesinde yeni ilaçla tedavi edilebilirdi ama firma ilacı vermeye yanaşmamış.Firmanın yönetici yardımcısı gerçi bu ilacın kısa süre sonra bazı hastalara verileceğini söylüyor ama bunun ne zaman gerçekleşeceği ve bu hastalar arasında Sarah' ın yer alıp almayacağı belli değil.Söz konusu ilaç olasılıkla 2002 yılında piyasaya sürülecek.Ancak bu tarih de küçük kız için çok geç olabilir. Avrupa' da şu anda Gaucher tedavisi gören 50 hasta var.Tedavinin bir yıllık maliyeti 1 milyon markı bulurken Genzyme firması da büyük kazançlar elde ediyor. Fakat Orphan ilaçların ender görülen diğer hastalık türlerine uygun bir biçimde geliştirilebilmesi için daha küçük kuruluşlara da yeni olanaklar verilmesi gerekiyor ama bu kadar büyük talebi karşılayacak kadar çok firma yok henüz."Bilinen 5000 hastalık türünden şu anda teorik olarak ancak 1200 tanesi tedavi edilebiliyorsa da, şimdilik sadece 50 hastalığın tedavisinde önemli bir artış gözlenmekte" diyor Orphan Europe' nin Almanya yöneticisi Eberhardt Kroll. Ne ilginçtir ki bazı durumlarda patenti bile bulunmayan eski maddeler de yeni ilçaların keşfedilmesinde yararlı olabiliyor.Farelerle deneyler yapan İsveçli araştırmacılar örneğin çok rastlantısal bir biçimde yabani otların temizlenmesinde kullanılan NTBC' inin yaşamı tehdit eden proteinin indirgenmesi sırasında yaşanan bozukluklarda (Tyrosinami Tip I) etkili olduğunu fark ettiler.Tükürük kanallarında oluşan hastalıklarda da çinko içerikli bir ilaç yararlı oluyor. "Eğer yeterince araştırılsaydı çok daha fazla terapi türleri bulunabilirdi" diyor Mainz' taki Üniversite Çocuk Kliniği'nden Markus Ries. 5 Bin ender görülen hastalık var.Kar etmediklerini savunan ilaç firmaları bu hastalıklara yönelik ilaçları üretmeye yanaşmıyor.Oysa tedavi edilemeyen hastalıklar yüzünden çok sayıda çocuk yaşamını yitiriyor. Şu sıralar Almanya' daki tıp dünyasını meşgul eden hastalıklardan biri olan A III tipi Mukopolisakkaridoz, bir enzimin eksikliğiyle ortaya çıkıyor.Bu madde sinir dokusuna girerek yavaş yavaş beynin işlevini bozar. Mukopolisakkaridoz oldukça ender rastlanan bir metabolizma hastalığı.Almanya' daki araştırmalara göre ülkede 1:70000 kişide görülmekte.Çocuklar genelde 20 yaşına gelmeden önce ölüyorlar.A III tipi hastalığın tedavisi henüz bilinmiyor ve bu konudaki araştırmalar çok kısıtlı. Almanya' da yaklaşık 4 milyon kişinin ender görülen hastalıklar nedeniyle tedavi edilemediği tahmin edilmekte.Ve bu hastalar bilinen 5000 ender rastlanan hastalık türlerinden birine yakalanmış durumda. Aileler araştırmaları teşvik için çalışıyorlarFakat bir ilaç piyasaya çıkmadan önce klinik deneylerden geçer. Dene-melerle geçen süre birçok ana baba için eziyetli bir bekleyiş demek.Çünkü yalnızca çok özel bir hastalığa sahip çocuklar bu tür terapilere katıla-biliyor.Diğerlerine sadece beklemek kalıyor. Çok ağır seyreden Mukopolisakkaridoz Tip I hastalığına yakalanan 4 yaşındaki Sarah da bunlardan biri.Çeşitli hastalıklar için beş yıl süreyle 1-2 milyon marklık ortak yatırımla veri bankaları,geziler ve workshoplar düzenlenecek."En iyi araştırmaya imkan veren organizasyon sürecini yakalamak istiyoruz" diyor Robert Hauer. Fakat ender görülen hastalıklarda karşılaşılan bazı özel durumlar yürürlükte olan anlaşma içeriğine uymadığından başvuruda bulunan araştırmacıların sözleşmeleri iptal edilse de araştırmalar boşa gitmiyor."Çünkü bu çalışmalar sayesinde daha sık görülen hastalıklarla ilgili yeni bilgiler de edinilebiliyor" diyor Marquardt. Doğumundan sonra solunum zorluğu çektiğinden uzun süre oksijen verilmiş,böbrekleri bozulmuş,mide ve beyin kanaması geçirmiş.Küçük kızın tek umudu şu anda henüz deneme aşamasında olan Amerikan Biomarin firmasının enzim takviye ilacı. Araştırmaların yeterli olmaması özellikle de hasta çocukları olan aileleri harekete geçirmiş.Fransa ve Amerika' yı örnek alan ana babalar araştırmalar için para topluyor, doktor ve bilim adamlarıyla birlikte çalışarak sorunlarıyla medyanın ilgisini çekmeye çalışıyorlar. En başarılı girişimlerden biri de "aktion benni&co.e.V." henüz üç yaşındayken "Duchenne kas yetersizliği" teşhisi konan Benni Over bugün on yaşında.Ender görülen bu kalıtım hastalığı genelde erkek çocuklarda ortaya çıkıyor ve hastalar 9-12 yaşından itibaren tekerlekli sandalyeye mahkum oluyorlar.Benni' nin babası (Klaus Over) oğlunun hastalığına çare bulabilmek için bir ara tıp okumayı bile düşünmüş fakat daha sonra pazarlama sektörüne girerek projesini gerçekleştirmeye karar vermiş. Araştırmacının uzman- lık alanı olan CDG sendromunda, proteinler üzerindeki şeker zincirleri bozulur;hastalık çocukların bedenleri ve zekalarında önemli hasarlar bırakır ve erken yaşta ölmelerine neden olur.İşte Marquardt, şeker zincirlerini araştırırken tümörlerin ne şekilde metastazlaştığını öğrenmiş.Tüm çabalar sonucu 6 yaşındaki bir çocuğu kısmen de olsa iyileştirebilmişler.Ancak tedavi şekli henüz bilimsel olarak kanıtlanmadığından sigorta kurumu terapi için gerekli olan özel besi ürünlerini ödemeye yanaşmamış. Altı yaşındaki oğlu bu terapiden sonra iyileşmeye başlayınca Marc Willrodt da kolları sıvamış.Üç sene önce CDG sendromunu tanıtmak için "CDG Syndrom" derneğini kuran Willrodt şimdi büyük bir umutla gönüllü yardımcıları bekliyor. Bugüne kadar "Running for Deuchenne" gibi hisse senetleriyle yaklaşık bir milyon mark toplamış.Uzmanlardan oluşan bir kurul şimdi bu gelirle hangi araştırma projelerinin desteklenebileceğini araştırıyor. Belli ki Over defalarca izlediği "Lorenzo' nun yağı" adlı filimden çok etkilenmiş.Özellikle de ender görülen hastalıklarda araştırmacılar arasındaki işbirliğinin çok önemli olduğunu öğrenmiş."Dünyadaki tüm bilgileri bir araya toplayabilirsek birkaç yıl kazanabiliriz" diyor Over. Alman Araştırma Bakanlığı da aynı düşünceden yola çıkarak bir proje geliştirdi. Ne var ki tam da CDG sendromu ender rastlanan hastalıklarla ilgili araştırmaların ne kadar zor geliştiğini göstermekte.Almanya' da Ia tipi CDG sendromu sadece Münster' deki Üniversite Kliniği'nde araştırılmakta ve çalışmalar hiçbir ilaç firması tarafından desteklenmemekte.Araştırmacılar çocukları tedavi etmeden önce,ilaçların yan etkilerini öğrenmek için kendilerinde denemek zorunda kalmışlar.